Það var svo gaman að finna út þinn amma - hún af hinu heimsfræga pasta með pignoli - er í raun ekki einu sinni eitt prósent Ítalska. En hvað um næsta stig niðurstaðna úr erfðaprófunarbúnaði, þá tegund sem einbeitir sér meira að heilsufarsáhættu en ættum? Þessar niðurstöður geta verið örugglega minna yndislegar að komast aftur. En erfðarannsóknir heima (eins og 23andMe og einnig ítarlegri, læknisfræðilega einbeittar eins og Color) auka sölu í fríinu.
hvað á að setja á sólbrunninn hársvörð
Áður en þú sendir munnvatns hettuglasið, ættirðu að ákveða hvað þú gerir við upplýsingarnar (hvað ef það eru slæmar fréttir?) Og hver áhrifin á friðhelgi einkalífsins eru. Að vísu er erfðaáhætta þín ekki örlög heilsu þinnar - aldur þinn, kyn, fjölskyldusaga og lífsstíll gegna líka hlutverki.
Erfðafræði getur ekki sagt þér hvort þú munir fá eða ekki fá sjúkdóm, segir Mary Freivogel, erfðaráðgjafi hjá treglega og fyrrverandi forseti Landsfélag erfðaráðgjafa . En próf getur haldið þér upplýstum.
RELATED: Ég tók DNA próf og niðurstöðurnar voru átakanlegar
Kostirnir
Fyrst og fremst eru erfðaprófunarpakkar heima mjög auðvelt. Fyrirtæki nota spit-in-a-tube aðferðina eða eitthvað jafn sársaukalaust - engin nál eða blóðprufa krafist. Og niðurstöðurnar hjálpa þér að læra meira um DNA þitt. Það er af hinu góða: Erfðir eru fastar við fæðingu, þannig að þú getur notað þessar upplýsingar alla ævi þína. Lækningar eru nú þegar að verða mjög sérsniðnar - til dæmis geta krabbameinsmeðferðir verið byggðar á erfðaefni æxlis og próf geta hjálpað til við að spá fyrir um hvernig líkami þinn mun bregðast við ákveðnum lyfjum. Og það mun líklega verða enn meira: Við stefnum á þann tíma að allir sem fara inn á sjúkrahús munu láta framkvæma DNA-röð sína, segir erfðafræðingur Matthew Ferber, doktor, forstöðumaður Mayo Clinic GeneGuide rannsóknarstofa. Ef þú veist að þú ert í aukinni áhættu vegna ákveðinna sjúkdóma gætirðu fundið leiðir til að lækka þá áhættu. Og ef þú hefur erfðagögnin þín við höndina, þá verðurðu tilbúnari til að nýta þér nýjar uppgötvanir þegar vísindamenn gera þær.
Fyrir aðeins 10 árum höfðu konur sem voru jákvæðar fyrir BRCA2 stökkbreytingum möguleika á fyrirbyggjandi aðgerð til að fjarlægja eggjastokka og bringur. En þökk sé meiri rannsóknum, í dag myndum við einnig ræða við þá um sortuæxli og skimun á krabbameini í brisi og við myndum líklega aðlaga skimun á ristilkrabbameini þeirra, segir Suzanne Mahon, RN, erfðaráðgjafi og prófessor í innri læknisfræði hjá Saint Louis háskólinn .
Hugsaðu um persónuvernd
Áður en þú gerir eitt prófið skaltu huga að friðhelgi þinni - og framtíðarþörf þinni í tryggingum. Satt, Lög um erfðaupplýsingar um mismunun frá 2008 (GINA) verndar þig gegn mismunun vinnuveitenda og sjúkratrygginga á grundvelli DNA upplýsinga sem koma í ljós með erfðarannsóknum. En sú vernd nær ekki til líftryggingar, örorku eða langtímatryggingar, svo þú gætir viljað kaupa þær áður próf.
Hin ýmsu prófunarfyrirtæki hafa öll persónuverndarstefnu, en hvert um sig er mismunandi. Ef þú lest langar fullyrðingarnar fullar af lögfræðilegum lögum og ert ennþá ringlaður (þú ert ekki einn!), Skaltu hringja í þjónustuteymið og biðja um skýringar og skýringar.
Mundu líka að persónuverndarstefnur fyrirtækjanna geta breyst - sem og lög - og gagnabrot á netinu eiga sér stað allt of oft. Að auki, um leið og þú deilir einhverjum árangri á samfélagsmiðlum eða vefsíðum uppruna, eru þessar upplýsingar ekki lengur varðar með persónuverndarstefnu.
Það er mikið umhugsunarefni - sérstaklega þegar tilgátulegar áhyggjur af friðhelgi einkalífsins vega upp á móti stökkum og mörkum sem læknisfræðilegar rannsóknir taka þegar fleiri og fleiri gera prófanirnar. Vísindamenn elska DNA - það hjálpar þeim að finna vísbendingar um orsök sjúkdóma og það hjálpar þeim að uppgötva lækningar og þróa ný lyf. Ef þú leyfir að nota DNA þitt til rannsókna - venjulega með því að smella á samþykkja þegar þú skráir þig til prófunar - eru ráðstafanir gerðar til að halda sjálfsmynd þinni (þó allir fyrirvarar hér að ofan eigi enn við).
Veldu rétta búnaðinn
Áður en þú byrjar í eitt búnað skaltu ákveða hvað þú vilt fá út úr því. Ef þú ert bara forvitinn um ættfræði þína og vilt fræðast um áhugaverðar smáatriði um heilsuna, gætirðu valið próf frá 23andMe eða MyHeritage. Þessi fyrirtæki, sem gera bæði ættir og heilsufarsskoðanir, prófa hvort það sé mikið um gögnin þín frekar en að gera alhliða próf fyrir alla erfðaáhættuþætti. Svo að 23andMe, til dæmis, leitar að þremur algengum erfðabreytingum af þúsundum sem geta aukið hættuna á brjóstakrabbameini. Gæði gagna og túlkun frá þessum þjónustum eru mikil, segir Mayber’s Ferber, en þú myndir að sjálfsögðu tvírýna allar jákvæðar niðurstöður með nákvæmari prófum sem heilbrigðisstarfsmaður hefur gert.
Ef þú ert með alvarlegri spurningar eða ábendingar - þig grunar að þú hafir arfgenga áhættu fyrir tiltekinn sjúkdóm, segjum - þá skaltu íhuga próf frá fyrirtækjum eins og Color, Invitae eða Helix, sem bjóða upp á möguleika til að miða á mismunandi svið heilsu þinnar. Litur býður upp á próf sem gefur upplýsingar um áhættu þína fyrir sumum krabbameinum, sem og um það hvernig líkami þinn vinnur úr ákveðnum lyfjum. Helix býður upp á úrval af pökkum frá minni líftæknifyrirtækjum. Þú getur pantað GeneGuide frá Mayo Clinic , til dæmis, sem er að hluta kennsla í genum og heilsu en gefur einnig upplýsingar um ákveðin skilyrði sem þú gætir haft (svo sem slímseigjusjúkdómur) eða hvernig íbúprófen hefur áhrif á þig.
Ef þú vilt vita meira - og ert tilbúinn að eyða meira - raðar Veritas öllu erfðamenginu þínu og sýnir áhættu þína á krabbameini og hjartasjúkdómum, auk þess að afhjúpa fullt af öðrum upplýsingum um heilsufar og ættir.
Mundu að athuga kostnaðinn: Þú færð það sem þú borgar fyrir hvað varðar ítarleika og sumar dýpstu prófin hlaupa upp í nokkur hundruð dollara. (Finndu hvort þú getur notað flexútgjöldin þín eða HSA sjóðir .)
Hringdu snemma í afritun
Ef þú hefur fleiri spurningar skaltu íhuga að tala við sjálfstæðan erfðaráðgjafa áður en þú prófar. Þessir sérfræðingar (sem hafa kynnt sér erfðaráðgjöf í framhaldsnámi og lokið ströngu vottunarferli) geta hjálpað þér að skilja kosti, takmarkanir og áhættu og tryggt að þú veljir rétt próf fyrir þarfir þínar. Þeir geta einnig leitt þig í gegnum mögulegar niðurstöður og látið allar áhyggjur sem þú gætir haft af prófunum. Forprófuð ráðgjöf hjálpar til við að koma í veg fyrir vandamál á afturendanum, útskýrir Mahon Saint Louis háskólans. Við getum rætt um hvernig þú gætir stjórnað ýmsum atburðarásum og jafnvel virkni fjölskyldunnar. Ef þú lendir í því að kjósa ekki að prófa, þá er það fínt - ráðgjafi þrýstir ekki á þig. Þú ert að minnsta kosti að taka upplýst val, segir Freivogel. Erfðaráðgjafar hjálpa einnig við að túlka niðurstöður. Skoðaðu Landsfélag erfðaráðgjafa til að finna úrræði og ráðgjafa nálægt þér (eða einn sem getur stundað símasamráð).
Skilja áhættu
Bara vegna þess að erfðarannsókn sýnir jákvæða niðurstöðu þýðir það ekki að þú verðir að fá ástandið (eða tryggt að ekki, ef niðurstaðan er neikvæð). Upplýsingarnar gætu samt sent þig óvæntan veg. Ef þú kemst að því að þú ert með mikla áhættu fyrir hjartasjúkdómi gæti læknirinn bent á fyrirbyggjandi kólesteróllyf og þú verður að vega að áhættu og ávinningi af því að taka lyfið. Í sumum árangri sem tengist krabbameini gætirðu þurft allt frá tafarlausri áhættuminnkandi meðferð til mikillar eftirlits. Þú gætir líka þurft að segja fjölskyldunni hvað þú uppgötvaðir.
Vegna alls þessa skaltu íhuga hvernig þú vilt læra árangurinn. Með 23andMe koma niðurstöður með tölvupósti og erfðaráðgjöf er ekki innifalin. MyHeritage getur falið í sér fund með erfðaráðgjafa, allt eftir niðurstöðum þínum, en Color og Invitae veita aðgang að ráðgjafa sama hver árangur þinn er. Ef eitt eða fleiri af genunum þínum eru jákvæð fyrir áhættubreytingar við klínískt próf mun læknirinn þinn eða erfðaráðgjafi tala þig um niðurstöðurnar og leiðbeina þér og fjölskyldu þinni um fyrirbyggjandi umönnun.
Talaðu við fjölskylduna
Erfðapróf snýst í hjarta sínu um fjölskyldur. Þú ert ekki eina manneskjan sem getur breytt lífi miðað við það sem þú lærir. Ef þú afhjúpar áhættu þurfa nánustu fjölskyldumeðlimir þínir að ákveða hvort þeir vilji láta reyna á sig og hvernig eigi að halda áfram. Notaðu forprófið með erfðaráðgjafa til að finna bestu leiðina til að ræða við fjölskylduna um efnið. Fólk þarf að skilja að þetta er ekki alltaf auðveld ákvörðun, segir Freivogel. Engar formlegar leiðbeiningar eru til við að tala við fjölskyldumeðlimi og mikið veltur á því hvernig fjölskylda þín miðlar erfiðum upplýsingum.
Freivogel leggur til að segja eitthvað á þessa leið: Ég ætla að gera heilsutengd erfðarannsókn. Ef ég kemst að því að ég er með gen sem tilhneigir mér til ákveðins sjúkdóms, viltu þá að ég deili því með þér? Þegar þú hefur spurt þessa spurningu skaltu nota bestu hlustunarfærni þína: Hafðu augnsamband og umorðu áhyggjur þeirra aftur til þeirra. Segðu: „Að tala um krabbamein getur verið erfitt,“ bendir Joann Bodurtha, læknir, MPH, prófessor í erfðalækningum við Johns Hopkins læknadeild .
Ef próf kemur jákvætt til baka og ættingjar þínir hafa sagst vilja heyra niðurstöður þínar skaltu prófa þetta orðalag frá Lauru Panos Smith, erfðaráðgjafa hjá Ambry erfðafræði rannsóknarstofa í Aliso Viejo, Kaliforníu: Ég er með breytingu eða stökkbreytingu á geni sem setur mig í meiri hættu á ákveðnum tegundum krabbameins. Það er ekki trygging fyrir því að ég fái krabbamein, en það þýðir þinn áhætta getur aukist líka. Það er ýmislegt sem við getum gert til að finna krabbamein fyrr og ráðstafanir sem við getum tekið til að draga úr hættu á krabbameini. Þá, eins og svo margt í lífinu, munuð þið horfast í augu við það saman.
